Deutlich erkennbar ist der neu entdeckte Knick.
Strukturelle Veränderungen durch Mutationen bei Menschen ( Tietz- oder Waardenburg-Syndrom ) sind rot markiert, solche bei der Maus in Orange.
Bild:
www.desy.deResolved structure of the Microphthalmia-associated Transcription Faktor MITF with the characteristic kink.
Mouse mutations ( with pigmentation phenotypes ) are colored in orange, and human mutations found in Tietz or Waardenburg syndrome are colored in red.
Credit:
www.desy.deFür Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).
Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet, die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom (HSCR/WS) leiden.
Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.
www.biochem.uni-erlangen.deSox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).
Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome (HSCR/WS).
Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.
www.biochem.uni-erlangen.deFür Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).
Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet, die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom (HSCR/WS) leiden.
Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.
www.biochem.uni-erlangen.deSox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).
Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome (HSCR/WS).
Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.
www.biochem.uni-erlangen.deИскате ли да добавите дума, израз или превод?
Изпратете ни нов запис.