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thalassémie СЪЩ

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thalassémie f МЕД spec

Thalassämie f spec

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френски

Dans la bêta-thalassémie hétérozygote, il y a une diminution de la synthèse de l'hémoglobine à l'origine de la microcytose et l'hypochromie.

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Plusieurs pathologies ont été suggérées : ophtalmie purulente, épilepsie, thalassémie, paludisme.

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Les mutations faux-sens et les mutations non-sens sont des exemples de mutations ponctuelles, susceptibles de provoquer des maladies génétiques telles que, respectivement, la drépanocytose et la thalassémie.

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L'inhibition du gène permet une augmentation de l'hémoglobine foetale et peut constituer ainsi une voie de traitement pour la drépanocytose ou la bêta-thalassémie.

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Abbott préside le groupe parlementaire britannique et antillais parlementaire et le groupe pluripartite sur la drépanocytose et la thalassémie.

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