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Pheny̱lketonurie <‑, no pl > [fenyːlketonu​ˈriː] СЪЩ f МЕД

Phenylketonurie

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Ein Testpatient musste deshalb aufgrund von Phenylketonurie wieder dauerhaft behindert leben.
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Das zeigt sich bereits bei monogenetischen Krankheiten (wie etwa der oft in diesem Kontext genannten Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie), also Erkrankungen, die durch einen genau lokalisierbaren Gendefekt bestimmt sind.
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Neugeborene werden heute auf Phenylketonurie routinemäßig getestet.
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Neugeborene werden routinemäßig auf Phenylketonurie getestet.
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Sapropterin ist der einzige Arzneistoff, der zur Behandlung der Phenylketonurie als zugelassenes Fertigarzneimittel verfügbar ist.
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Andere Erkrankungen, die mit einer Seborrhoe einhergehen, sind die Akromegalie, Phenylketonurie und Thyreotoxikose.
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Phenylbrenztraubensäure wird bei der angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie in hohen Konzentrationen mit dem Urin ausgeschieden.
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Aus ähnlichem Grund muss auch bei einer Phenylketonurie Tyrosin zugeführt werden.
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Jede eiweißhaltige Ernährung (insbesondere auch Milch, einschließlich Muttermilch) kann Menschen mit Phenylketonurie schädigen.
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Darüber hinaus leistete er wichtige Beiträge zur Diagnose und zur Behandlung der Phenylketonurie.
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