formerly MURR1 ).
This deletion in dog chromosome 10 affects intron 1 , exon 2 , and intron 2 .
Finding of COMMD1 mutation faciliated development of a diagnostic test, which makes possible to bring down a frequency COMMD1-associated copper toxicosis in breeding Bedlington terriers.
www.genomia.czDie Ursache der Krankheit beim Bedlington Terrier ist die Deletion 39,7 kb in Exon 2 des COMMD1 ( copper metabolism domain containing 1 ) Gens ( früher wurde die Bezeichnung MURR1 verwenden ).
Diese umfassende Deletion im Hundechromosom 10 betrifft Intron 1 , Exon 2 und Intron 2 .
Die Feststellung der ursächlichen Mutation im Gen COMMD1 führte zur Entwicklung einer diagnostischen Prüfung, die den Züchtern ermöglicht die Häufigkeit des Vorkommens der COMMD1 assoziierte Kupfer-Toxikose in der Zucht der Bedlington Terriern zu vermindern.
www.genomia.cz2008 ).
Causal mutation was identified as 180 bp deletion in exon / intron 5 of NPHP4 gene ( nephronophthisis 4 , also known as nephroretinin ) .
The frequency of mutated gene in standard wire-haired dachshund population is about 9,5 %.
www.genomia.cz2008 ).
Die kausale Mutation wurde als Deletion von 180 bp im Bereich des Exon / Intron 5 im NPHP4-Gen ( Nephronophthisis 4 , auch bekannt als Nephroretinin ) identifiziert .
Die Frequenz des mutierten Gens in der Population der Rauhaardackel ist ungefähr 9,5 %.
www.genomia.czThey occur on average with a frequency of 1 SNP per 1910 bases with regional differences.
The least SNPs happen to the X chromosome and , in general , SNPs occur more often in the intron DNA segments as in the exon segments that contain information regarding the AS sequence of the proteins .
embryology.chSie treten mit einer Frequenz von durchschnittlich 1 SNP pro 1910 Basen mit regionalen Unterschieden auf.
Am wenigsten SNP s hat es auf dem X-Chromosom und allgemein kommen in den Intron-Abschnitten der DNA häufiger SNP s vor als in den Exon-Abschnitten, die Information hinsichtlich der AS-Sequenz der Proteine enthalten.
embryology.chDie Ursache der Krankheit beim Bedlington Terrier ist die Deletion 39,7 kb in Exon 2 des COMMD1 ( copper metabolism domain containing 1 ) Gens ( früher wurde die Bezeichnung MURR1 verwenden ).
Diese umfassende Deletion im Hundechromosom 10 betrifft Intron 1 , Exon 2 und Intron 2 .
Die Feststellung der ursächlichen Mutation im Gen COMMD1 führte zur Entwicklung einer diagnostischen Prüfung, die den Züchtern ermöglicht die Häufigkeit des Vorkommens der COMMD1 assoziierte Kupfer-Toxikose in der Zucht der Bedlington Terriern zu vermindern.
www.genomia.czformerly MURR1 ).
This deletion in dog chromosome 10 affects intron 1 , exon 2 , and intron 2 .
Finding of COMMD1 mutation faciliated development of a diagnostic test, which makes possible to bring down a frequency COMMD1-associated copper toxicosis in breeding Bedlington terriers.
www.genomia.cz2008 ).
Die kausale Mutation wurde als Deletion von 180 bp im Bereich des Exon / Intron 5 im NPHP4-Gen ( Nephronophthisis 4 , auch bekannt als Nephroretinin ) identifiziert .
Die Frequenz des mutierten Gens in der Population der Rauhaardackel ist ungefähr 9,5 %.
www.genomia.cz2008 ).
Causal mutation was identified as 180 bp deletion in exon / intron 5 of NPHP4 gene ( nephronophthisis 4 , also known as nephroretinin ) .
The frequency of mutated gene in standard wire-haired dachshund population is about 9,5 %.
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