Diese Analysen führten zu der Charakterisierung eines neuen Mikrodeletionssyndroms auf Chromosom 5q14.3 und zur Identifizierung von drei neuen Genen für Intelligenzstörung ( MEF2C, ARID1B and SMARCA2 ).
Zwei weitere Gene für Intelligenzstörung mit und ohne Krampfanfälle wurden in Kooperation mit den Teilprojekten in Essen, Heidelberg, Berlin und Prof. Kutsche in Hamburg (GRIN2A und GRIN2B) identifiziert.
Auch über genomweite Kopplungsanalysen wurden Mutationen in einem neuen Gen (CCDC88C) identifiziert.
www.ngfn.deAbout 15 % of patients had possibly pathogenic CNVs. CNV analysis led to the characterization of a novel microdeletion syndrome on chromosome 5q14.3 and the identification of three novel ID genes ( MEF2C, ARID1B and SMARCA2 ).
Two further genes for ID with and without seizures were identified in cooperation with the subprojects in Essen, Heidelberg, Berlin and Prof. Kutsche in Hamburg (GRIN2A and GRIN2B).
Using a linkage approache, we also successfully identified mutations in a novel gene encoding CCDC88C.
www.ngfn.deNach Vereinbarung mit dem betreuenden Arzt :
Medikamentöse Behandlung bei verlängerten Krampfanfällen (mehr als 2 Minuten):
Diazepam rektal (Rektaltuben zu 5mg und 10mg):
www.epilepsiemuseum.deAfter consultation with the doctor :
the patient should be given drug treatment if the seizures continue for more than 2 minutes:
Diazepam rectal (5mg and 10mg rectal tubes).
www.epilepsiemuseum.deDamit von Epilepsie gesprochen werden kann, müssen mehrere Anfälle aufgetreten sein.
Von einer Epilepsie, auch Krampfleiden (früher Fallsucht) genannt, spricht man, wenn ohne erkennbare Ursache wiederholt vom Gehirn ausgehende Krampfanfälle (zerebrale Anfälle) auftreten.
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de.mimi.huThus, one can speak of epilepsy, multiple seizures must have occurred.
From epilepsy, and epilepsy (formerly epilepsy), is when repeated without apparent cause hazards arising from the brain spasm seizures (cerebral seizures) may occur.
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de.mimi.huIn einer Anwendung mit Derivaten butirofenona konnen Phenothiazine die Wirkung von Bromocriptin.
Patienten gleichzeitig empfangen Bromocriptin und Sympathomimetika wurden in den Fallen von schweren Kopfschmerzen, Bluthochdruck, Krampfanfalle, Storungen der Herzfunktion, Psychose beobachtet.
In einer Anwendung mit Domperidon kann die Wirkung von Bromocriptin in seiner Ernennung eine Verringerung des Umfangs von Prolaktin verringern.
pharma-base.ruIn an application with derivatives butirofenona, phenothiazines may reduce the effect of bromocriptine.
Patients simultaneously receiving bromocriptine and sympathomimetics were observed in cases of severe headache, hypertension, seizures, heart function disorders, psychosis.
In an application with Domperidone may reduce the effect of bromocriptine in his appointment in order to reduce levels of prolactin.
pharma-base.ruIn folgenden Fällen sollten Sie vor der Verwendung Ihren Arzt konsultieren :
Bei Kleinkindern unter 4 Jahren, während der Schwangerschaft sowie bei gleichzeitiger Einnahme bestimmter Medikamente (Phenothiazine) bei Krampfanfällen (Epilepsie).
Bitte beachten:
huebner-vital.comYou should consult with your doctor before using the product in the following cases :
for toddlers under 4 years, during pregnancy and if you are also taking specific medication (phenothiazines) for seizures or convulsions (epilepsy).
Please note:
huebner-vital.comUnterschiede zum Dravet-Syndrom
Die Krampfanfälle bei Kindern mit Mutationen im HCN1-Gen sind anfangs kaum vom Dravet-Syndrom zu unterscheiden, im weiteren Verlauf aber schon:
„Es kommt dann vermehrt zu atypischen Anfällen.
www.uni-wuerzburg.deDifferences from the Dravet syndrome
At the beginning the seizures of children with mutations of the HCN1 gene are hardly distinguishable from the Dravet syndrome, but at later stages they are:
“There is an increased occurrence of atypical seizures.
www.uni-wuerzburg.deMit Absicht spreche ich jedoch von Krankheiten „ in bestimmtem Umfang “ und „ in unterschiedlicher Ausprägung “ :
Denn natürlich benötigt ein Kind mit einer schweren Epilepsie Medikamente gegen Krampfanfälle, eines mit einem Diabetes mellitus Typ 1 braucht Insulin und eines mit einer Gehirnhautentzündung das richtige Antibiotikum.
Sie sprechen davon, dass ein Kind seinen Körper zunehmend individualisiert.
www.viawala.dePlease note however, I deliberately refer to “ certain kinds ” of illnesses and “ to a certain extent ”.
Of course a child with serious epilepsy needs medicines to prevent seizures, while a child with Type 1 diabetes requires insulin and meningitis must be treated with the right antibiotics.
You refer to how a child increasingly individualises the body.
www.viawala.deBei der Entwicklung einer orthostatischen Hypotonie empfohlen Flussigkeitszufuhr, um die Einfuhrung der GMP-und / oder Sympathomimetika, wenn erforderlich, die Dosis von blutdrucksenkenden Medikamenten reduzieren.
Erfordern besondere Sorgfalt bei der Verschreibung des Medikaments fur die Patienten mit dem Vorhandensein von Risikofaktoren fur Krampfanfalle.
Vor und wahrend jedem Zyklus der Behandlung ist notwendig, um Blutbild mit Leukozyten-Formel und die Inhalte der Blutplattchen abzuschliesen.
pharma-base.ruIn the development of orthostatic hypotension is recommended hydration, the introduction of GMP and / or sympathomimetics, if necessary, to reduce the dose of antihypertensive drugs.
Require special care in prescribing the drug to patients with the presence of risk factors for seizures.
Prior to and during each cycle of treatment is necessary to complete blood count with leukocyte formula and the content of platelets.
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