Die klinischen Symptome unterscheiden sich in Abhängigkeit von der Schwere des Enzymdefekts und den Geweben, in welchen es zur Glykogenanhäufung kommt.
The Glykogenose-Typen sind nach dem Enzymdefekt klassifiziert und sind chronologisch nach der Zeit derer Beschreibung beziffert.
www.genomia.czClinical symptoms differ in dependence on the severity of the enzyme defect and on the tissues, where the enzyme is expressed.
The Glycogen storage disease types are divided according to the enzyme defects and numbered chronologically according to the time of their description.
www.genomia.czRetinaveränderungen, Zahn- oder Knochendeformitäten wurden in vielen Fällen beschrieben.
Ein Enzymdefekt in der Fettalkoholoxidation spielt eine wesentliche Rolle in der Pathogenese der Erkrankung.
Synonyme
dermis.multimedica.deRetinal changes, dental and skeletal deformities have been present in many cases.
Fatty alcohol oxidoreductase deficiency plays a major role in the pathogenesis of this disease.
The disorder is inherited as an autosomal recessive trait.
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