Des mutations dans presque toutes les parties du gène ont été décrits, de tous types (faux-sens, non-sens altération d'épissage, insertion, délétion ou suppression petit grand).
Les mutations faux-sens et les mutations non-sens sont des exemples de mutations ponctuelles, susceptibles de provoquer des maladies génétiques telles que, respectivement, la drépanocytose et la thalassémie.
Dans l'un de mes manifestes j'ai proposé le sens du non-sens, changements du figuratif au propre, interprétation à l'envers des expressions linguistiques.