Klinisch findet sich eine chronisch progrediente Ataxie mit zunehmender Kleinhirnatrophie und Gleichgewichts- und Gehstörungen, unwillkürlichen Bewegungen, Sprechstörungen, Nystagmus und feinschlägigem Tremor.
Durch die schlechte zentrale Sehschärfe kommt es bei der Achromatopsie zu einem Nystagmus, einem unwillkürlichen und vom Betroffenen selbst nicht wahrgenommenen Augenzittern.
Insbesondere beim Versuch der Mundöffnung verkrampft die Kaumuskulatur als Schutzreflex fast unwillkürlich und verhindert so eine vollständige Mundöffnung.
Durch Reizung des Zungengrunds wird dann der unwillkürliche Schluckreflex ausgelöst, womit sich die anschließenden Vorgänge der willentlichen Beeinflussung entziehen.
Ebenfalls gelegentlich werden Kopfschmerzen, Verwirrtheitszustände insbesondere bei älteren Patienten, Bewegungsstörungen mit unwillkürlichen Bewegungen oder Augenbewegungsstörungen und Verlangsamung der Herzfrequenz sowie andere Herzrhythmusstörungen beobachtet.